La sindrome di Rett, fino a qualche anno fa faceva  parte dei disturbi dello spettro autistico, nel nuovo DSM-5 scompare per rientrare nei disturbi neurologici.

La sindrome di Rett è una patologia progressiva del sistema nervoso di origine genetica, che colpisce prevalentemente le femmine con una frequenza che oscilla tra 1/12.000 e 1/15.000 nascite.

Questa sindrome insorge tra il 6° ed il 18° mese di vita, e presenta una sintomatologia estremamente complessa e invalidante.

L’andamento della sindrome vede: prima una crescita in apparenza normale, in seguito lo sviluppo mentale e sociale regredisce. La bambina non risponde più alle sollecitazioni dei genitori e rifiuta ogni contatto sociale. Il linguaggio e tutte le abilità acquisite fino a quel momento lentamente regrediscono, cedendo il posto a movimenti stereotipati e a un grave ritardo mentale.

Segue un periodo di stabilizzazione dove malgrado le problematiche derivanti dalla regressione non sembra impedito l’acquisizione di nuove abilità. Dopo questa sorta di stabilizzazione segue un fase di ulteriore declino, dovuto all’aggravarsi delle problematiche neuromotorie, ma anche agli effetti collaterali della sedentarietà.

Tra gli altri sintomi di questa sindrome troviamo l’aprassia, l’atassia e il rallentamento nella crescita della circonferenza cranica, che solitamente conduce a microcefalia, sono inoltre presenti bruxismo e anomalie del respiro come apnee ed iperventilazione.

Alcuni problemi associati alla Sindrome di Rett possono essere trattati. Le proposte riabilitative hanno soprattutto uno scopo preventivo e protettivo e si focalizzano sulla postura e nella promozione del cammino e del linguaggio.

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